Dědičné vady - lapinkoira

Přejít na obsah

Hlavní nabídka:

Dědičné vady

Zdraví
 
Dědičné vady

Zde najdete přehled dědičných chorob, které se celosvětově u lapinkoir sledují. V Čechách jsou povinné k chovnosti testy DKK a PRA.

 
PRA-prcd (progresivní degenerace tyčinek a čípků)

Progresivní retinální degenerace tyčinek a čípků PRA-prcd vzniká mutací c.5G>A PRCD genu (dřívější označení 1298G>A). Gen PRCD je exprimován především v sítnici, a to se stejnou expresí v retinálním pigmentovém epitelu, fotoreceptorech a gangliových buněčných vrstvách. Vlivem mutace dochází k výměně nukleových bazí TGC za TAC, což má za následek navázání jiné aminokyseliny a strukturální a funkční změny výsledného proteinu.
Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Věk nástupu, ale i intenzita onemocnění, se však odvíjí i od příslušnosti ke konkrétnímu plemeni. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.
Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo.
Genetický test pomáhá při diagnostice. Dokáže určit genotyp psa a je klíčem ke snížení a postupnému vymizení prcd z chovu.  Je důležité si uvědomit, že ne všechny retinální onemocnění jsou PRA a ne všechny PRA jsou formou PRA-prcd. U řady plemen nebyla objasněna dědičná příčina jejich PRA. Nevylučuje se ani vícero mutací zodpovědných za retiální atrofii u jednoho plemene. Proto se doporučuje každoroční oční vyšetření veterinárním oftalmologem.
.
zdroj: www.genomia.cz

Glykogenóza (GSDII) neboli Pompeho choroba

Glykogenóza (GSDII) neboli Pompeho choroba je lysozomální střádavé onemocnění, které postihuje blízce příbuzná plemena severských psů:   Finský laponský pes, Švédský laponský pes a Laponský pastevecký pes. U postižených jedinců dochází k poruše metabolismu glykogenu, což vede k jeho hromadění ve vakuolách buněk myokardu, jater, hladkých svalových vláken jícnu a mozkové kůry. Příčinou vzniku onemocnění je nedostatečná aktivita lysozomálního enzymu alfa-glukosidázy, která hraje zásadní roli při degradaci glykogenu na glukózu uvnitř lysozomu. Klinické příznaky u jedinců s touto poruchou jsou velice závažného charakteru. Dochází u nich k progresivní svalové slabosti, zvracení způsobenému dilatací jícnu, srdečnímu onemocnění, hypertrofii myokardu a celkově ztrátě fyzické kondice. Seppälä a kol. (2013) otestovali kandidátní gen GAA a mutaci c.2237G>A, která vede ke vzniku předčasného stop kodonu. Vzhledem k progresi klinických příznaků dochází u postižených jedinců k smrti do věku 2 let, případně je nutná eutanázie.
GSDII je autozomálně recesivní dědičné onemocnění a projeví se u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a nevykazují žádné klinické příznaky. Vzhledem k přítomnosti jedné kopie mutovaného genu však přenášejí nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.
Zdroj:www.genomia.cz

 
 
Návrat na obsah | Návrat do hlavní nabídky